Türk doktor yüz genini buldu

Türk bilim adamlarından yüz anormallikleri tarihe gömecek buluş.  Araştırmacılar yüz gelişiminde kritik rol oynayan gen ailesini keşfetti

Hacettepe Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Nurten Akarsu ve ekibi, insanlarda ciddi yüz yarıklarına ve gelişme anomalilerine neden olan Aristaless-like homeobox 1 (ALX1) adı verilen geni buldu. Keşif, tıp dünyasında embriyo döneminde yüzün nasıl geliştiğini aydınlatacak önemli bir adım olarak yorumlandı. Prof. Dr. Akarsu, ALX gen ailesinin ALX1, ALX3 ve ALX4 isimli 3 geni içerdiğini belirterek, gen ailesinin üçüncü üyesi olan ALX3 genindeki mutasyonların yüz gelişimindeki rolünün de Oxford Üniversitesi araştırmacıları tarafından aynı yıl içinde tanımlandığını aktardı. Akarsu, ‘ALX1’ geni mutasyonlarının keşfedilmesi ile ALX gen ailesinin tüm üyelerinin yüz gelişimindeki kritik rollerinin anlaşılmış bulunduğunu ifade ederek, bu genin eksikliği durumunda oluşabilecek durumlara ilişkin şu bilgileri verdi: “İnsanlarda yüz gelişimi gebeliğin 4-8. haftalarında tamamlanan kompleks bir olaydır. Göz, burun gibi yüzün bütününü oluşturan parçaların doğru şekli kazanmaları embriyonun erken dönemlerinde rol alan genlerin ve dokuların birbirleriyle kurdukları kompleks ilişkilere bağlıdır. ” 
YARIK DAMAĞA SON

Akarsu, “Bu kompleks ilişki ağının bozulması, yüzü oluşturan parçaların birbirlerine kaynaşmasını engelleyerek farklı tipte yüz yarıklarının ortaya çıkmasına neden olur. Bu malformasyonların toplumda en sık rastlanan örneği yarık dudak ve yarık damak anomalileridir. Toplumda sık görünen yarık dudak/damak anomalisine oranla daha nadir görünen anomalilerde burnun basık ve iki parçalı kalışı, gözlerin orta hatta yaklaşamayıp birbirlerinden uzak yerleşimli kalmaları, göz yapısının bozulması, gözlerden dudaklara kadar uzanan ciddi yarıklanmalar gibi çeşitli malformasyonlar gözlenebilir’’  diye konuştu. Araştırma, American Journal of Human Genetics dergisinin son sayısında yayımlandı.

Erken tanı ve tedavide devrim

Prof. Dr. Akarsu, çalışmalarının insanlarda yüz gelişiminin anlaşılabilmesi açısından bilim dünyasında büyük heyecan yarattığını belirterek, ‘’Aynı zamanda hastalara erken dönemde doğum öncesi tanı imkanı sunmakta, bunun yanı sıra dudak, damak ve yüz yarıklarında yenilikçi tedavi yaklaşımlarına öncü bir profil çizmektedir’’ dedi. Akarsu, Etkin tanı ve tedaviye götürecek her yeni buluş sizin için dünyanın en önemli keşfidir. Toplumda çok nadir görülen bir hastalığa sahip olduğu için tanı ve tedaviden yoksun kalmayı ise kimse hak etmez” dedi.